Síndrome de Down. "Un síndrome de amor"

Definición.-
El síndrome de Down es un trastorno cromosomita, que altera el normal desarrollo del niño, dándole características físicas y mentales muy particulares. Todas las personas afectadas con este fenotipo característico tienen generalmente el cromosoma 21 triplicados en lugar de duplicado.

Al respecto S.L. Robbind refiere “Durante largo tiempo se considero que participaba el cromosoma 21, pero en realidad, la trisomía afecta la porción mas pequeña del par de cromosomas G que, según la interpretación cariotípica estricta, debe ser el cromosoma 22”. Sin embargo por el uso continuo desde su descubrimiento, se ha aceptado llamar a este cromosoma G corto cromosoma 21 y al trastorno trisonimia 21.

Epidemiología.-
El síndrome de Down representa el 1% de todas las enfermedades mentales, sin embargo el 30 a 50 % de estos niños son los que ingresan a escuelas de educación especial. El síndrome de Down por traslocación comprende un riesgo de recurrencia en niños que puede alcanzar hasta un 20%. Las madres de edad avanzada suelen tener niños con síndrome de Down con mayor frecuencia que las jóvenes. Tal es así (nacen) 1 en 2.000 nacimientos vivos de madres menores de 30 años; 1 en 50 en madres que pasan los 45 años de edad. Esta menos comprobado el efecto de la edad paterna, pero en algunos casos el cromosoma 21 adicional deriva del padre.

Signo-Sintomatología.-
Entre los signos y síntomas mas característicos tenemos: tono muscular reducido (hipotonía); cabeza pequeña, con la parte superior menos prominente, cuello corto, nariz pequeña y de puente algo bajo; ojos con fisura palpebral oblicua, con pliegas epicanticos y con manchas Brunchfield en la porción exterior del iris, orejas pequeñas pero en algunos casos son prominentes, boca pequeña con lengua sumamente desarrollada, dientes algo pequeños y a veces con formas anómalas, la voz a veces una pequeña hendidura entre el primer y segundo dedo, piel seca y manchada, cabello fino, ralo y lacio y estatura más baja de lo normal, con piernas cortas en relación con el tronco.

Así mismo en los niños con síndrome de Down, se observa una gran susceptibilidad a las infección des tanto pulmonares como intestinales, problemas cardiacos en un 30 a 40 %; problemas visuales, como estrabismo, miopía, cataratas, inflamación de la conjuntiva y parpados; problemas del tracto intestinal ya sea a nivel del esófago, estomago, duodeno o intestino grueso, e incluso ausencia del orificio anal; labio leporino; fisura palatina; anormalidades del pie e incluso leucemia.

Diagnóstico.-
Examen físico.- el examen físico esta dado por el signo-sintomatología ya indicada.
Examen de laboratorio.- existen serias pruebas de laboratorio para el diagnostico de trastornos cromosómicos
Examen Psicológico.- la evaluación psicológica reflejara que existe grandes diferencias en el grado de C.I., desde el profundamente afectado hasta aquel que presente un C.I. de 60 y aun más pero en general reflejará que las potencialidades innatas de un niños con síndrome de Down le permitirán adquirir habilidades, e incluso ciertas actividades intelectuales, así como también se observará un carácter alegre y una buena adaptación social.

Tratamiento.-

Para hablar de tratamiento del síndrome de down es referirse a la rehabilitación del niño que padece este trastorno y la rehabilitación debe estar en manos de un equipo interdisciplinario, llámese Servicio Social, Medico, Psicológico, Educador e inclusive terapista ocupacional.

1. Tratamiento – asistencia Social.- la participación del servicio social es muy importante, por que constituye el elemento coordinador entre la familia y el niño como un todo único e indivisible. Siendo sus objetivos.

o Colaborar en la rehabilitación del niño con síndrome de Down para integrarlo y adaptarlo al medio.
o Orientar el tratamiento atendiendo a un real crecimiento del problema en sus diferentes aspectos: familiar, social, económico, educativo, etc.
o Brindar asesoramiento y orientación al grupo familiar, acerca de todas aquellas situación que emergen de ella y de la institución (donde se esta rehabilitando el niño).
o Lograr que los miembros de la familia tomen conciencia del problema y estén en posiciones de reconocer sus limitaciones.
o Unificar criterios en cuento a la conducta que deberán asumir frente al comportamiento del niño con síndrome de down.
o Obtener apoya material y humano de la comunidad.

2. Tratamiento Médico.- el control médico especializado, permanente y continuo es necesario e indispensable dada la condición débil del organismo de estos niños, para así proporcionar, conservar y afianzar el futuro desarrollo tanto del niño con síndrome de Down como sus Progenitores. Del mismo modo, le corresponde al médico la acción profiláctica y eugenesia, proporcionado el correspondiente consejo genético diferenciado.

3. Tratamiento Psicológico.- como integrante del equipo interdisciplinario a cargo, el objetivo del psicólogo es realizar el estudio y evaluación psicológica del niño, para reconocer sus recursos de los resultados obtenidos, dar normas practicas y un pronostico sobre tratamiento, considerando al proceso terapéutico como uno de los mas importantes en la rehabilitación del niño. Por lo tanto sus actividades se centra en.

o Realizar psicoterapias individuales o grupales según el grado de deficiencia del niño.
o Brindar orientación y tratamiento familiar con la colaboración del Servicio Social.
o Brindar asesoramiento a las escuelas especiales, para el ingreso de los niños, siguen el resultado de la evaluación psicológica.

Dentro de la orientación y terapia familiar, el psicólogo deberá guiar a los padres afrontar el problema y sobre todo a lograr que la acepten como tal, para beneficio suyo y del niño. Para tal efecto, la adaptación del niño con síndrome de Down a su familia y viceversa, se centra en cuatro conceptos Básicos:

1. Ser honesto con los propios sentimientos y emociones: los padres deben encarar con realismo sus sentimientos hacia el niño y su problema y luego ser sinceros con el resto de la familia; con un espíritu amplio será más fácil hallar la mejor solución.

2. Todos los miembros de la familia son importantes y deben ser objeto de preocupación y cuidado. Si bien el niño con Síndrome de Down necesita mucho más atención, compresión y paciencia hay que recordar que solo es un miembro mas de la familia y no deberá tener prioridad sobre los demás en cuento a cariño, atención y compresión.

3. El niño con Síndrome de Down debe ser amado como persona que es, y así llegara a desarrollara su propia personalidad y a expresar sus sentimientos; como a cualquiera se le debe estimular, ayudándosele a que desarrolla su propio potencial para que viva su existencia feliz y provechosa.

4. Y por último la claves para resolver la situación es la aceptación del hecho que el niño tiene Síndrome de Down y la aceptación del propio niño, y en cierta medida la aprobación es necesaria para que el afecto fluya de modo natural, y esto a su vez es necesario para lograr la alegría, el calor y el estimulo de la relación recíproca padre-hijo, madre-hijo. Se existe aprobación, aceptación y una corriente afectuosa natural, no existirán problemas para la crianza del niño. Este constituye su propia guía, cuando este lo suficientemente maduro para sentarse, caminar o empezar a hablar, así lo hará; así como por medio de ensayos, se podrá descubrir cuando esta en condiciones de correr solo, adquirir hábitos de higiene y aprender a vestirse.

Cuando no existe esta aceptación realista se corre el riesgo del rechazo o de la sobreprotección del niño, con sus efectos adversos sobre el desarrollo del niño y sobre la familia; en vez de estimular al niño para que alcanza el nivel que le es propicio en sus acciones, se espera de el demasiado o bien se le exige poco. Por lo general el rechazo lleva a un sentimiento de culpa permanente en los padres y esto se convierte en la causa de la sobreprotección que se brinda al niño.

Tratamiento terapéutico.- Como parte del tratamiento integral de rehabilitación que recibe el niño con Síndrome de Down, esta la acción terapéutica, que comprende terapia física, ocupacional, de lenguaje, musical y pedagógica. Las cuales adquieren particular relieve en cuanto descubre, activa y canaliza las potencialidades disponibles, a las posibilidades de utilización de las mismas y al pronóstico de resultados positivos, que permitan la normal evolución del niño, al corregir perturbación que la entorpezca.

o Terapia Física: consideramos el desarrollo incompleto de la habilidad del niño con Síndrome de Down, el valor de esta terapia se manifiesta en forma favorable para el desarrollo general del mismo. Se lleva a cabo a través de un conjunto de ejercicios, comprende: ritmo gimnasia y deporte, que permita mantener un equilibrio funcional.

o Terapia musical: este tratamiento se halla íntimamente ligado al fisio - terapéutico, al obtener un mejor rendimiento en combinación con música y ritmo.

o Terapia de Lenguaje: tratamiento sistemático, que se proyecta al desarrollo de la fonación y de los distintos trastornos e impedimentos del habla, que son característicos en los niños afectados por el Síndrome de Down.

o Terapia ocupacional: constituye otro esfuerzo terapéutico coordinado que tiene como objetivo el desarrollo de las capacidades y limitaciones psíquicas y físicas del niño con Síndrome de Down; atendiendo especialmente los intereses, capacidades, aptitudes y potencialidades, ya que fundamentalmente en base a ella se proyectara la realización de tareas manuales o el aprendizaje laboral.

o Terapia Pedagógica: educación y formación son los fenómenos básicos que se deben tener presentes en todo niños con síndrome de Down y en los cuales se orienta la posibilidad, necesidad y derecho de este control pedagógico terapéutico. El tratamiento integral de rehabilitación que percibe el niño, esta referido en edad de pre – escolaridad, cuya finalidad es sacar el máximo provecho de las posibilidad existentes, despertando a través de ello los estímulos, los conceptos básicos educacionales positivos, brindándoles una educación precoz especializada.

Pronostico.-
Al ser estos niños, sumamente susceptibles de adquirir enfermedades infecciosas, cardio vasculares, respiratorias, digestivas, etc., cualquiera de estas constituye una causa potencial de muerte, pero si logran sobrevivir los primeros años y mantiene un constante chequeo medico, puede alcanzar tasa de mortalidad similar a la de individuos normales, hasta los 40 años aproximadamente, cuando dicho índice comienza aumentar.

BIBLIOGRAFIA:
Gutiérrez, V. (1990). “Niños Excepcionales Diagnostico y Tratamiento”. Editorial: Cecade. Lima.
Robbins, R. (1988). “patología Estructural y funcional”. Editorial Interamericana México